阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见且严重的血液系统疾病，患者多发于20至40岁的青壮年群体。反复的贫血、输血与血栓风险，不仅消耗着患者身体，也改变了他们的生活轨迹。他们原本可能是家庭的依靠，可能正处于事业上升期，却不得不在疾病面前停下脚步甚至“退场”。每年11月的第三个星期六被设立为PNH关爱日，旨在提升公众认知，推动规范化诊疗和全程化管理体系的建立，助力更多患者拥抱健康完整的人生。

 “通俗来说，PNH是患者体内造血干细胞异常，导致生成的血细胞缺乏‘保护层’，引发自身补体系统错误攻击、破坏红细胞。临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和并发血栓等。”天津医科大学总医院副院长、血液病中心主任付蓉教授解释说：“血栓是PNH患者最主要的死亡风险因素。另外，严重急性溶血还可能损害肾小管功能，甚至引发肾功能衰竭。部分患者还可能出现肺动脉高压等危及生命的症状，而这些都是PNH主要和过早死亡的原因。”

该病患者中还有一部分是年轻女性，她们还面临婚育难题。付蓉教授介绍说，妊娠期的PNH患者将面临更高的溶血风险和血栓形成风险，可能导致母体死亡、胎儿发育不良、早产甚至流产等不良结局。妊娠期间，女性体内的激素水平、血液循环、免疫系统都会发生剧烈变化，这些变化会进一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血压等并发症发生率升高，导致风险翻倍，严重时可能危及生命。同时，胎儿的发育也会受到不良影响，可能导致胎儿缺氧、生长受限、早产，甚至胎儿宫内死亡，仅一半的胎儿能够足月产。

如何让患者得到更好的治疗，进而重新来到生活舞台，回到自己的人生主场是重中之重。据了解，在传统治疗时代，PNH主要依靠对症支持治疗，患者难以有效控制溶血，血栓和肾功能损伤等，并发症也不能得到有效改善，患者五年死亡率高达35%，生存率与生活质量亟待提高。得益于科技进步，靶向药物可满足PNH患者多样化需求，助力患者回归正常生活。如今，PNH患者的5年生存率已经从过去的65%提升到现在的95%以上，展望未来，PNH的治疗正朝着更加精准和个性化的方向发展，新药的研发和应用将为患者带来更好的治疗效果和生活质量的改善。

付蓉教授强调，作为一项慢性疾病，长期规范化管理至关重要。特别是对于妊娠患者而言，治疗应贯穿孕前、孕期及产后全过程。PNH是一种后天获得性溶血性疾病，没有先天发病报道，也没有家族聚集倾向。因此，患者可以在专业医疗团队的指导下进行“有计划的妊娠”。孕前尽早控制病情，孕期密切监测，定期随访。

此外，付蓉教授提醒，需要注意的是，补体活性和凝血功能的恢复是一个渐进的过程，并非随分娩结束而立即完成，需要持续监测病情变化，及时调整治疗方案，警惕疾病复发或加重。（光明日报全媒体记者田雅婷）